Síndrome de CHARGE

O síndrome de CHARGE (coloboma ocular, acrdiopatia congénita, estenosa das coanas, atraso do crescimento e/ou desenvolvimento, anomalias genitais e/ou urinárias, e anomalias dos pavilhões auriculares e surdez). Constítui o padrão reconhecível de malformações congénitas com uma incidência a nivel mundial de 1 em cerca de 10.000 nascimentos. Trata-se de um síndrome extremamente raro e complexo, que envlove um leque alargado de problemas médicos e físicos que diferem de criança para criança, tornando o diagnóstico ainda mais difícil. Na grande maioria das vezes não há história familiar do síndrome de CHARGE ou de quaisquer outras doenças semelhantes. Os bebés com síndrome de CHARGE nascem frequentemente com malformações congénitas, incluindo malformações cardíacas e problemas respiratórios, que lhes põem a vida em risco, passam muitos meses internados e são submetidos a muitas cirurgias e outros tratamentos. Problemas respiratórios e a engolir dificulta-lhes a vida, mesmo depois de terem alta no hospital. A maioia tem défice auditivo e visual e problemas de equilibrio, o que atrasa o seu desenvolvimento e a comunicação. Com o teste de ADN (chamado CHD7, que é o nome do gene que causa CHARGE) nem sempre é possível confirmar o diagnóstico do síndrome de CHARGE. uma vez que nem todas as pessoas com CHARGE têm uma mutação genética detectável, o diagnóstico deste síndrome continua a ser feito com base nas características físicas.



Síndrome Kanavam ou doença de Canavan

Este síndrome é uma das mais comuns doenças neurodegenerativas da infância, é uma doença relacionada com um gene, congénita e neurologia, em que a substância branca do cérebro, degenera num tecido esponjoso com espaços microscópicos cobertos de fluidos.

A doença de Canavan pertence ao grupo das doenças genéticas de leucodistrofias. Estas doenças causam um crescimento imperfeito, assim com um desenvolvimento imperfeito da bainha de mielina, a cobertura granulosa que actua como isolante em redor das fibras nervosas cerebrais. A mielina, que dá a cor à designada "substância branca" cerebral é uma substância complexa composta de pelo menos dez outras substância químicas diferentes.

A doença de Canavan é causada por mutações num gene de uma enzima denominada "aspartoacilase".

Os sintomas da doença de Canavan, que aparece numa infância precoce e progride rapidamente, podem incluir atraso mental, perda de aptidões motoras já previamente adquiridas, dificuldades alimentares. Tónus muscular anormal (hipotonia ou rigidez). Parelesia, cegueira, ou diminuição da acuidade auditiva poderam também estar presentes.

A doença pode ser identificada através de uma simples análise sanguínea pré-natal que detecta a enzima em falta ou eventuais mutações no gene que controla a aspartoacilase. Ambos os pais têm que ser portadores do gene defeituoso, para que o filho nasça afectado. Quando ambos os pais são portadores do gene que sofreu mutação, existe 1 em cada 4 (25%) que cada gravidez culmine numa criança afectada pela doença de Canavan.

A doença de Canavan provoca atrofia cerebral progressiva. Não existe cura, assim como não existe percurso de tratamente padrão. O tratamento é apenas sintomático e de suporte. O prognóstico para a doença de Canavan é pobre. A morte ocorre usualmente antes dos 4 anos de idade, embora algumas crianças possam sobreviver até aos 10-20 anos de idade.

O gene da doença de Canavan já foi localizado por estudos que visam compreender como é que o cerebro e o sistema nervoso funciona normalmente e de como são afectados por mutações genéticas. Estes estudos contribuem para uma melhor compreenção das desordens ligadas aos genes, tais como a doença de Canavan, tendo ainda o potencial de promissoras descobertas no tratamento desta doença.



Síndrome de Jacobs

Este síndrome só se manifesta nos rapazes e estes apresentam como constituição cromossómica 47, XYY.
Em princípio, a origem do erro que leva a este cariótipo é a não disjunção paterna na segunda divisão da meiose, produzindo espermatozóides YY. Podem ocorrer ainda outras não- disjunções que levam a outros síndromes como o síndrome de Klinefelter.
Os meninos XYY são altos e têm um risco aumentado de problemas do comportamento, comparando com crianças com um número de cromossomas normais. Quanto à fertilidade, não parece haver nenhum risco aumentado de que um homem 47 XYY tenha um filho com cromossomas anormais.
Pode-se dizer que a frequência deste cariótipo em meninos é cerca de 1 em 1000.

Os portadores deste síndrome apresentam altura média de 1,80 m; grande número de acne facial durante a adolescência; distúrbios motores e na fala; taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um "justificação" para a inclinação anti- social e aumeto da agressividade; imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, o que pode dificultar o seu relacionamento interpessoal.