Síndrome de CHARGE

O síndrome de CHARGE (coloboma ocular, acrdiopatia congénita, estenosa das coanas, atraso do crescimento e/ou desenvolvimento, anomalias genitais e/ou urinárias, e anomalias dos pavilhões auriculares e surdez). Constítui o padrão reconhecível de malformações congénitas com uma incidência a nivel mundial de 1 em cerca de 10.000 nascimentos. Trata-se de um síndrome extremamente raro e complexo, que envlove um leque alargado de problemas médicos e físicos que diferem de criança para criança, tornando o diagnóstico ainda mais difícil. Na grande maioria das vezes não há história familiar do síndrome de CHARGE ou de quaisquer outras doenças semelhantes. Os bebés com síndrome de CHARGE nascem frequentemente com malformações congénitas, incluindo malformações cardíacas e problemas respiratórios, que lhes põem a vida em risco, passam muitos meses internados e são submetidos a muitas cirurgias e outros tratamentos. Problemas respiratórios e a engolir dificulta-lhes a vida, mesmo depois de terem alta no hospital. A maioia tem défice auditivo e visual e problemas de equilibrio, o que atrasa o seu desenvolvimento e a comunicação. Com o teste de ADN (chamado CHD7, que é o nome do gene que causa CHARGE) nem sempre é possível confirmar o diagnóstico do síndrome de CHARGE. uma vez que nem todas as pessoas com CHARGE têm uma mutação genética detectável, o diagnóstico deste síndrome continua a ser feito com base nas características físicas.