quinta-feira, 3 de fevereiro de 2011

Síndrome de CHARGE

O síndrome de CHARGE (coloboma ocular, acrdiopatia congénita, estenosa das coanas, atraso do crescimento e/ou desenvolvimento, anomalias genitais e/ou urinárias, e anomalias dos pavilhões auriculares e surdez). Constítui o padrão reconhecível de malformações congénitas com uma incidência a nivel mundial de 1 em cerca de 10.000 nascimentos. Trata-se de um síndrome extremamente raro e complexo, que envlove um leque alargado de problemas médicos e físicos que diferem de criança para criança, tornando o diagnóstico ainda mais difícil. Na grande maioria das vezes não há história familiar do síndrome de CHARGE ou de quaisquer outras doenças semelhantes. Os bebés com síndrome de CHARGE nascem frequentemente com malformações congénitas, incluindo malformações cardíacas e problemas respiratórios, que lhes põem a vida em risco, passam muitos meses internados e são submetidos a muitas cirurgias e outros tratamentos. Problemas respiratórios e a engolir dificulta-lhes a vida, mesmo depois de terem alta no hospital. A maioia tem défice auditivo e visual e problemas de equilibrio, o que atrasa o seu desenvolvimento e a comunicação. Com o teste de ADN (chamado CHD7, que é o nome do gene que causa CHARGE) nem sempre é possível confirmar o diagnóstico do síndrome de CHARGE. uma vez que nem todas as pessoas com CHARGE têm uma mutação genética detectável, o diagnóstico deste síndrome continua a ser feito com base nas características físicas.



Síndrome Kanavam ou doença de Canavan

Este síndrome é uma das mais comuns doenças neurodegenerativas da infância, é uma doença relacionada com um gene, congénita e neurologia, em que a substância branca do cérebro, degenera num tecido esponjoso com espaços microscópicos cobertos de fluidos.
A doença de Canavan pertence ao grupo das doenças genéticas de leucodistrofias. Estas doenças causam um crescimento imperfeito, assim com um desenvolvimento imperfeito da bainha de mielina, a cobertura granulosa que actua como isolante em redor das fibras nervosas cerebrais. A mielina, que dá a cor à designada "substância branca" cerebral é uma substância complexa composta de pelo menos dez outras substância químicas diferentes.
A doença de Canavan é causada por mutações num gene de uma enzima denominada "aspartoacilase".
Os sintomas da doença de Canavan, que aparece numa infância precoce e progride rapidamente, podem incluir atraso mental, perda de aptidões motoras já previamente adquiridas, dificuldades alimentares. Tónus muscular anormal (hipotonia ou rigidez). Parelesia, cegueira, ou diminuição da acuidade auditiva poderam também estar presentes.
A doença pode ser identificada através de uma simples análise sanguínea pré-natal que detecta a enzima em falta ou eventuais mutações no gene que controla a aspartoacilase. Ambos os pais têm que ser portadores do gene defeituoso, para que o filho nasça afectado. Quando ambos os pais são portadores do gene que sofreu mutação, existe 1 em cada 4 (25%) que cada gravidez culmine numa criança afectada pela doença de Canavan.
A doença de Canavan provoca atrofia cerebral progressiva. Não existe cura, assim como não existe percurso de tratamente padrão. O tratamento é apenas sintomático e de suporte. O prognóstico para a doença de Canavan é pobre. A morte ocorre usualmente antes dos 4 anos de idade, embora algumas crianças possam sobreviver até aos 10-20 anos de idade.
O gene da doença de Canavan já foi localizado por estudos que visam compreender como é que o cerebro e o sistema nervoso funciona normalmente e de como são afectados por mutações genéticas. Estes estudos contribuem para uma melhor compreenção das desordens ligadas aos genes, tais como a doença de Canavan, tendo ainda o potencial de promissoras descobertas no tratamento desta doença.



segunda-feira, 17 de janeiro de 2011

Síndrome de Jacobs

Este síndrome só se manifesta nos rapazes e estes apresentam como constituição cromossómica 47, XYY.
Em princípio, a origem do erro que leva a este cariótipo é a não disjunção paterna na segunda divisão da meiose, produzindo espermatozóides YY. Podem ocorrer ainda outras não- disjunções que levam a outros síndromes como o síndrome de Klinefelter.
Os meninos XYY são altos e têm um risco aumentado de problemas do comportamento, comparando com crianças com um número de cromossomas normais. Quanto à fertilidade, não parece haver nenhum risco aumentado de que um homem 47 XYY tenha um filho com cromossomas anormais.
Pode-se dizer que a frequência deste cariótipo em meninos é cerca de 1 em 1000.
Os portadores deste síndrome apresentam altura média de 1,80 m; grande número de acne facial durante a adolescência; distúrbios motores e na fala; taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um "justificação" para a inclinação anti- social e aumeto da agressividade; imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, o que pode dificultar o seu relacionamento interpessoal.

segunda-feira, 22 de novembro de 2010

Noções Básicas de Genética

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Síndrome de Down

Introdução
Em 1959 dois pesquisadores, o francês Lejeune e a canadense Jacobson, descobriram, simultaneamente e de forma independente, que indivíduos com o então chamado mongolismo (assim era denominado o Síndrome de Down até à década de 60, devido ao facto de as pessoas com síndrome de Down possuírem características físicas semelhantes às das pessoas da Mongólia) apresentavam um autossoma adicional, tendo, portanto, 47 cromossomas em vez dos 46 esperados. Passado alguns anos identificou-se o cromossoma adicional estando este localizado no par 21. A partir daí, ficou a saber-se que o Síndrome de Down se associa, na maioria dos casos, a uma trissomia no par de cromossomas 21 (em vez de apresentar dois cromossomas, como seria de esperar, este par apresenta três cromossomas).
O Síndrome de Down pode afectar grande parte dos sistemas do corpo: nervoso, cardiocirculatório, endócrino, gastrintestinal, visão, audição, entre outros. Entretanto, a gravidade do dano varia de caso para caso, portanto nem todos os indivíduos afectados apresentam quadros clínicos similares. Algumas características físicas, no entanto, são comuns a quase todos: o formato das fendas palpebrais (inclinadas no sentido superior), crânio curto no sentido ântero-posterior, orelhas pequenas e malformadas, boca entreaberta com protrusão de língua, perímetro cefálico discretamente reduzido, pele seca e descamante, baixa estatura e alterações nos dedos das mãos e pés, mesmo que em proporções diferentes. No que se refere à deficiência mental, embora sempre presente varia bastante quanto ao grau de severidade. Deveremos também ter em conta que não há relação entre o grau de características físicas e o grau de deficiência mental de cada paciente.

Definição
 A denominação síndrome de Down é resultado da descrição de Langdon Down, médico inglês que, pela primeira vez, identificou, em 1866, as características de uma criança com o síndrome: um atraso no desenvolvimento das funções motoras do corpo e das funções mentais, a criança é pouco activa e apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros; o que se denomina hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, conquistando, a criança com síndrome de Down, mais lentamente que as outras crianças, as diversas etapas do desenvolvimento.
Começa a falar mais tarde que as outras crianças e expressa-se através de frases simples, no entanto dorme  e alimenta-se normalmente. Em geral é dócil e carinhosa. O mongolismo não é hereditário, e muito raramente se encontram dois casos da doença na mesma família, a não ser quando se trata de gémeos do mesmo sexo.
Dentro de cada célula do nosso corpo, estão os cromossomas, responsáveis pela cor dos olhos, altura, sexo e também por todo o funcionamento e forma de cada órgão do corpo interno, como o coração, estômago, cérebro, etc. Cada uma das células possui 46 cromossomas, que são iguais, dois a dois, quer dizer, existem 23 pares de cromossomas dentro de cada célula. Um desses cromossomas, localizado no par 21 é que está alterado no Síndrome de Down. A criança que possui o Síndrome de Down, tem um cromossoma no par 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomas no par 21 em todas as suas células, em vez de ter dois.. Portanto a causa do Síndrome de Down é a trissomia do par de cromossomas 21.   "É um acidente genético”. Esse erro não pode ser controlado por ninguém.
 Diferente do que muitas pessoas pensam, o síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebé, no início da gravidez. A criança tem este síndrome quando ocorre um erro na formação de uma das células reprodutoras. Tal erro ocorre desde a primeira divisão celular do embrião.
Kogler e Torres definem o Síndrome de Down (S.D.) como um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras do corpo quanto das funções mentais: Segundo Grossman (1977) tem como agentes causadores:
* Anomalia cromossómica;
* Distúrbios na gestação.
Para desenvolver todo o seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde o seu nascimento. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com a sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.

Diagnóstico da síndrome de Down
Os exames mais comuns, já na gravidez, são a ultra-sonografia e a amniocentese.
Na ultra-sonografia, examinam-se as características do feto (tamanho da criança, das pernas e braços e a sua movimentação), observando-se se há indícios de problemas. No caso do Síndrome de Down, a confirmação só pode ser dada através da análise dos cromossomas do feto, que é conseguida pela amniocentese. Este exame é feito retirando-se uma pequena quantidade do líquido que envolve o bebé no útero, durante a gravidez. Este líquido é analisado para verificar a presença ou não da trissomia 21 ou Síndrome de Down.
Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única. A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebé tenha Síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomas) que confirma ou não o Síndrome. A criança com síndrome de Down desenvolve-se mais lentamente em relação às outras crianças. A criança que sofre deste síndrome precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo o seu potencial.

Incidência
É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia 21 aumenta com a idade materna. Em geral, a frequência do síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.


Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que nunca tiveram uma criança com esta Síndrome
Risco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que já tiveram uma criança com esta Síndrome
Idade da mãe ao nascer a criança:
Risco de nascer criança com Síndrome de Down
Idade da mãe ao nascer a criança:
Risco de nascer criança com Síndrome de Down
Menos de 35 anos
0,1%
Menos de 35 anos
1,0%
De 35 a 39 anos
0,5%
De 35 a 39 anos
1,5%
De 40 a 44 anos
1,5%
De 40 a 44 anos
2,5%
Acima de 45 anos
3,5%
Acima de 45 anos
4,5%




Características
O Síndrome de Down ou trissomia 21 é sem dúvida o distúrbio cromossómico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congénita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo diferente.

Tratamento
Embora não haja cura para o Síndrome de Down (é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la), nas últimas décadas as estatísticas têm demonstrado um grande progresso na longevidade e na qualidade de vida dos indivíduos afectados pela doença. Para que se tenha uma ideia, basta dizer que na década de 20 a esperança média de vida dos portadores da Síndrome de Down era de 9 a 10 anos. Hoje, a mesma pessoa poderia chegar aos 50 ou 60 anos de idade. No que se refere à inteligência, também os ganhos foram notáveis: aumento de 20 pontos percentuais no QI (quociente de inteligência). Essa melhora na sobrevida e na qualidade de vida foi possível graças ao avanço dos diagnósticos e tratamentos. Sabendo-se quais são as doenças às quais esses indivíduos estão propensos, podemos desenvolver um trabalho preventivo, evitando, se possível, outras doenças e tratando-as precocemente, quando necessário.
Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que favoreçam o seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.


segunda-feira, 8 de novembro de 2010

Síndrome de Apert

Definição
É um defeito genético e faz parte dos quase 6.000 síndromes genéticos conhecidos. Pode ser herdado de um dos pais ou por mutação nova. Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 crianças nascidas.
                                                                                    
Causas
A sua causa encontra-se numa mutação durante o período de gestação, nos factores de crescimento dos fibroblastos que ocorre durante o processo de formação dos gâmetas. São desconhecidas as causas que produzem a formação específica do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais que variam muito de indivíduo para indivíduo. O crânio tem fusão prematura e é incapaz de desenvolver-se normalmente, o terço médio da face (área que vai da órbita do olho até ao maxilar superior) parece retraído ou afundado, os dedos das mãos e dos pés têm vários graus. Esse síndrome foi classificado como anomalia craniofacial.