segunda-feira, 8 de novembro de 2010

Síndrome de Apert

Definição
É um defeito genético e faz parte dos quase 6.000 síndromes genéticos conhecidos. Pode ser herdado de um dos pais ou por mutação nova. Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 crianças nascidas.
                                                                                    
Causas
A sua causa encontra-se numa mutação durante o período de gestação, nos factores de crescimento dos fibroblastos que ocorre durante o processo de formação dos gâmetas. São desconhecidas as causas que produzem a formação específica do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais que variam muito de indivíduo para indivíduo. O crânio tem fusão prematura e é incapaz de desenvolver-se normalmente, o terço médio da face (área que vai da órbita do olho até ao maxilar superior) parece retraído ou afundado, os dedos das mãos e dos pés têm vários graus. Esse síndrome foi classificado como anomalia craniofacial.



1 comentário:

  1. Olá, fiquei feliz ao encontrar a foto do meu filho em um site que visa orientar. Gostaria de solicitar a gentileza de acrescentar a fonte de onde a foto foi retirada. Seu nome é Moisés e o site atualizado é http://moisesapertbr.tripod.com
    Obrigada!!
    Rosangela

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