segunda-feira, 18 de outubro de 2010

Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman

Características
O Síndrome de Prader-Willi caracteriza-se por hipotonia (doença na qual o tónus muscular está anormalmente baixo, o que provoca um grande diminuição na força muscular e uma certa “flacidez” no corpo) severa, choro fraco e dificuldade para alimentar-se. As crianças apresentam hiperfagia (ingestão excessiva de alimentos), obesidade, baixa estatura, hipogonadismo (defeito no sistema reprodutor que resulta na diminuição das funções das gónadas), mãos e pés pequenos e atraso geral do desenvolvimento.
O síndrome de Angelman é uma doença genética não progressiva que se caracteriza por severo atraso do desenvolvimento físico e mental, ausência de fala, ataxia (falta de coordenação nos movimentos que pode afectar a força física e o equilibrio), tremores, macrostomia (doença congénita que resulta em deformidade na conformação da boca, apresentando a cavidade bucal ampliada no sentido das orelhas. O defeito pode ser unilateral ou bilateral) e braquicefalia (ocorre quando a sutura coronal se funde prematuramente, causando um encurtamento longitudinal (da frente para trás) do diâmetro do crânio).


Alterações genéticas
Apesar das manifestações clínicas diferentes, estes dois síndromes decorrem da mesma alteração genética que ocorre no braço longo  do cromossoma 15. Cerca de 70% dos casos de Prader Willi apresentam a deleção no cromossoma 15 proveniente do pai e em 60% dos casos de Angelman a deleção ocorre no cromossomo proveniente da mãe.
Legenda: Síndrome de Prader-Willi

Legenda: Síndrome de Angelman

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