Síndrome de Apert

Definição

É um defeito genético e faz parte dos quase 6.000 síndromes genéticos conhecidos. Pode ser herdado de um dos pais ou por mutação nova. Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 crianças nascidas.

                                                                                    

Causas

A sua causa encontra-se numa mutação durante o período de gestação, nos factores de crescimento dos fibroblastos que ocorre durante o processo de formação dos gâmetas. São desconhecidas as causas que produzem a formação específica do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais que variam muito de indivíduo para indivíduo. O crânio tem fusão prematura e é incapaz de desenvolver-se normalmente, o terço médio da face (área que vai da órbita do olho até ao maxilar superior) parece retraído ou afundado, os dedos das mãos e dos pés têm vários graus. Esse síndrome foi classificado como anomalia craniofacial.