Síndrome de Rett

Definição

Conjunto de sintomas que aparecem na infância e conduzem a uma severa e complexa incapacidade, em contraste com o desenvolvimento normal temporal sem uma explicação etiológica. Pode-se considerar como um “transtorno secundário do movimento” devido a não haver debilidade ou dano nas áreas motoras primárias, porem nos mecanismos usados para o controlo final das informações do córtex cerebral.

Considera-se também  um “transtorno do desenvolvimento”, igual ao autismo, na forma sequencial de mecanismos neurais selectivos cruciais para o desenvolvimento do lactente e da criança. É visto como o “transtorno neurológico complexo”.

Histórico
É um transtorno neurológico de origem genética. Foi descoberto em 1966 pelo Doutor Andréas Rett de Viena, Áustria, numa publicação alemã. No final de 1983, Dr. Bengt Hagberg da Suécia junto com outros colegas da França e de Portugal publicaram em inglês, numa revista de grande difusão, uma revisão do Síndrome, que comprendia 35 casos.
A Associação Internacional do Síndrome de Rett conseguiu que o Dr. Rett examinasse 42 meninas diagnosticadas como casos potenciais do síndrome. A reunião levou a um aumento intenso do conhecimento do síndrome e dos seus formatos.  

Alterações de desenvolvimento
O desenvolvimento da menina é normal até aos 6 a 18 meses de vida, momento em que se inicia a regressão. A menina com Rett senta-se e come com as mãos e na idade normal, algumas pronunciam palavras ou combinações de palavras. Muitas destas meninas caminham sós na idade normal, outras apresentam incapacidade de caminhar. Tem um período de regressão e estacionamento, além de perderem o uso das capacidades manuais que substituem por movimentos repetitivos das mãos, chamado de “lavado de mãos”, que chegam a ser constantes.
O desenvolvimento intelectual retrai-se gravemente e muitas vezes têm um diagnóstico errado, sendo diagnosticadas como autistas ou como portadoras de paralisia cerebral. O comportamento autista diminui com a idade e as meninas tornam-se mais carinhosas e mais expressivas (a nível do rosto).

Causas e alterações genéticas
As causas fisiológicas do síndrome ainda não são conhecidas, mas tem-se conseguido grande avanço em recentes descobertas de sua causa genética.
O gene responsável pelo síndrome, em 70% dos casos, é o MECP2, que se encontra no cromossoma X. A função deste gene é regular o funcionamento de outros genes e supõe-se que tenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
O conhecimento do gene, actualmente é uma ferramenta de suporte para o diagnóstico clínico, inclusive para o diagnóstico pré-natal.

Algumas indicações úteis para portadores deste síndrome:
A combinação da fisioterapia, musicoterapia e pintura com a equoterapia (relativa à equitação), ajuda a que todos os estímulos sejam transferidos de forma acelerada para as zonas diferentes do cérebro, agilizando o processo sináptico, favorecendo o desenvolvimento neuropsicomotor, a adaptação afetiva do indivíduo ao meio, maior grau de comunicatividade, levando a resultados muito favoráveis.