Síndrome de Treacher Collins

Introdução

O síndrome de Treacher Collins é o mais comum de entre as síndromes com disostose mandíbulo-facial (deformações relativas à cara).

As Malformações Congénitas Humanas, podem ser estruturais, funcionais, metabólicas, comportamentais e hereditárias.

A anomalia trata-se de uma anormalidade estrutural de qualquer tipo (não incluidas as variantes anatómicas) que pode estar presente ao nascimento.

Geralmente as causas das anomalias congénitas não possuem um único agente etiológico, mas sim a combinação de fatores hereditários com fatores ambientais sendo então chamada de HERANÇA MULTIFACTORIAL. São de causas desconhecidas 50 a 60% das anomalias congénitas.

A Disostose Mandibulo-facial é uma anomalia congénita cranio-facial de caráter autossómico dominante (homens e mulheres são afetados igualmente) com expressividade variável e incompleta, isto significa que basta um dos pais possuir o gene para que a carga genética do síndrome seja transmitida à descendência, porém esta pode não apresentar os sinais clínicos da disostose mandibulo-facial, ou se o fizer, em intensidade diferente da dos pais.

Este é um síndrome onde 60% dos casos são mutações novas, sem nenhum relato prévio na família. Apresenta ainda um gene de defeito letal, que causa abortos espontâneos e natimortos (quando o feto morreu dentro do útero ou durante o parto).  

Descrição
A síndrome de Treacher Collins caracteriza-se por uma má formação de defeitos intimamente relacionados com o crânio e face, obedecendo a um padrão hereditário, de transmissão dominante.

Evolução

Estes pacientes apresentam às vezes dificuldades respiratórias nos primeiros meses de vida. A intubação costuma estar dificultada pelas vias aéreas muito estreitas. A grande maioria destes pacientes apresenta inteligência normal, de modo que o diagnóstico precoce da surdez e a correção da mesma pela cirurgia ou através dos aparelhos de audição, quando possível, se reveste de grande importância para o desenvolvimento da criança

O crescimento dos ossos da face durante a primeira e segunda infância resulta em certa melhoria das condições estéticas, as quais melhoram ainda mais com a cirurgia plástica.