Síndrome de Turner

1 INTRODUÇÃO

O síndrome de Turner é uma patologia cromossómica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são, em termos numéricos, os determinantes mais importantes das malformações congénitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congénitas também sejam expressões igualmente utilizadas para descrever problemas durante o desenvolvimento. A cada 2.500 nascimentos uma criança apresenta o fenótipo característico do síndrome de Turner atingindo 1.500.000 mulheres no mundo.

O síndrome de Turner caracteriza-se como uma anomalia genética expressa através de uma monossomia (presença de apenas um cromossomo sexual) cujas portadoras apresentam fenótipo feminino e características fenotípicas peculiares. O estudo do cariótipo das portadoras desta síndrome normalmente indica 45 cromossomas, onde há apenas um X no que deveria ser um par de cromossomos sexuais (XX). No máximo 1% dos embriões femininos com monossomia do X se mantêm vivos. O síndrome de Turner causa 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais, sendo esta monossomia do cromossoma sexual de origem materna, o que indica o erro meiótico como paterno. A falha na gametogénese (processo de formação de gametas) que causa a monossomia do X, quando é detectada, está no gameta do pai, em 75% dos casos.

As portadoras desse síndrome, durante o seu desenvolvimento sexual, submetem-se a tratamentos clínicos para amenizar as características físicas e psicológicas apresentadas por elas. A utilização do GH (hormona do crescimento) é um exemplo destes tratamentos.

2 SÍNDROME DE TURNER

2.1 Histórico

Em 1938, o médico americano Henry Turner descreveu uma síndrome na sua mulher, tendo ela apresentado características como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou seja, seios pequenos e poucos pêlos pubianos.

2.2 Quadro Clínico e Diagnóstico

As portadoras do síndrome de Turner frequentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além das dificiências no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormonas importantes para um desenvolvimento sexual normal. Dentre os sintomas físicos mais comuns encontramos a presença de pescoço alado (“alargado” para os lados) e a baixa estatura como características marcantes. O gene responsável pelo crescimento dos ossos encontra-se ausente nas pacientes de síndrome de Turner. A maior estatura relatada foi de uma mulher com 1,40 m de altura. Se as hormonas forem administradas antes da puberdade (por volta dos 8 anos de idade), algumas portadoras podem atingir uma estatura mais alta, embora essa estatura varie bastante entre as portadoras. Existem outras características físicas incluídas no síndrome: dificiencias nas gónadas, face incomum típica, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, tórax largo com mamilos amplamente espaçados. Algumas podem apresentar anormalidades cardíacas e renais, pressão sanguínea alta, obesidade, diabetes mellitus, catarata, problemas na glândula tiróide e artrite.

2.3 Personalidade das Portadoras da Síndrome

É observado que a maior parte das meninas portadoras do síndrome de Turner apresentam desempenho mediano ou até mesmo acima da média escolar, o que ocorre, em geral, pela dedicação que desenvolvem para com a escola. Entretanto, algumas apresentam dificuldades em geometria e aritmética, tal como em entender um mapa ou desenhar uma figura; causado principalmente por falta de percepção espacial e visual-motora. A maioria das portadoras desenvolve inteligência compatível com pessoas da mesma idade, sendo encontrado apenas numa pequena parcela um leve retardamento mental.