Incidência
A maioria dos autores sugere que a incidência do Síndrome de Cornélia de Lange está subestimada, em virtude da mortalidade precoce e da existência de indivíduos com formas mais ligeiras em que o diagnóstico se torna mais difícil. A maioria dos casos é esporádica e tem estudos cromossómicos normais. A etiologia do Síndrome de Cornelia de Lange ainda não está definida, no entanto, existem algumas alterações dos cromossomas 3 e 9 que podem originar alterações semelhantes às do Síndrome de Cornélia de Lange. Alguns dos casos de Síndrome de Cornélia de Lange podem ter hereditariedade autossómica dominante.
Diagnóstico: O diagnóstico da Síndrome de Cornélia de Lange é clínico, baseado na face característica e no padrão de anomalias encontrado. A observação das anomalias da face é, em geral, suficiente para o diagnóstico. Devem-se excluir alterações cromossómicas.
Características
A maioria dos autores sugere que a incidência do Síndrome de Cornélia de Lange está subestimada, em virtude da mortalidade precoce e da existência de indivíduos com formas mais ligeiras em que o diagnóstico se torna mais difícil. A maioria dos casos é esporádica e tem estudos cromossómicos normais. A etiologia do Síndrome de Cornelia de Lange ainda não está definida, no entanto, existem algumas alterações dos cromossomas 3 e 9 que podem originar alterações semelhantes às do Síndrome de Cornélia de Lange. Alguns dos casos de Síndrome de Cornélia de Lange podem ter hereditariedade autossómica dominante.
Diagnóstico: O diagnóstico da Síndrome de Cornélia de Lange é clínico, baseado na face característica e no padrão de anomalias encontrado. A observação das anomalias da face é, em geral, suficiente para o diagnóstico. Devem-se excluir alterações cromossómicas.
Características
Os problemas relacionados com as dificuldades alimentares, alterações do crescimento, da fala e do desenvolvimento psicomotor dominam a história natural das crianças com Síndrome de Cornélia de Lange. Nas causas de morte, que ocorrem em cerca de 4,5% dos casos, incluem-se: apneias (interrupções da respiração), aspiração de alimentos, anomalias cardíacas, hemorragias intracranianas e incidentes no período pós-operatório. A existência de um número baixo de plaquetas é uma alteração raramente encontrada na Síndrome de Cornélia de Lange. A maioria dos doentes não adquire autonomia.
Uma das complicações subestimada neste síndrome, é a dificuldade de alimentação durante a infância, frequentemente secundária a refluxo gastroesofágico. Estas crianças têm um risco acrescido de otites. A perda de audição é menos frequente.
As alterações oculares mais frequentemente encontradas são: miopia, nistagmo e ptose. A capacidade de comunicação destes doentes pode estar condicionada pelos problemas auditivos ou visuais. Estas crianças têm mãos e pés pequenos e em cerca de 20% ausência de dedos. São frequentes anomalias da mobilização dos cotovelos e das ancas, cardíacas, urinárias e digestivas.
Uma das complicações subestimada neste síndrome, é a dificuldade de alimentação durante a infância, frequentemente secundária a refluxo gastroesofágico. Estas crianças têm um risco acrescido de otites. A perda de audição é menos frequente.
As alterações oculares mais frequentemente encontradas são: miopia, nistagmo e ptose. A capacidade de comunicação destes doentes pode estar condicionada pelos problemas auditivos ou visuais. Estas crianças têm mãos e pés pequenos e em cerca de 20% ausência de dedos. São frequentes anomalias da mobilização dos cotovelos e das ancas, cardíacas, urinárias e digestivas.
Sem comentários:
Enviar um comentário