Definição
É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
A esperança média de vida das pessoas é de 14 anos para o sexo feminino e 16 para o sexo masculino.
Esta doença afecta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos.
Características Fenotípicas
Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação do Síndrome Cri du Chat. Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino; Microcefalia. Face arredondada; Aumento da distância entre os olhos; Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos); Estrabismo; Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula); Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz); Malformações dentárias (geralmente os dentes são projectados para a frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial); Luxação de quadril; Prega palmar transversal única; Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais; Pé torto congénito; Hipotonia (tónus muscular diminuído), na maioria dos casos;
Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação do Síndrome Cri du Chat. Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino; Microcefalia. Face arredondada; Aumento da distância entre os olhos; Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos); Estrabismo; Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula); Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz); Malformações dentárias (geralmente os dentes são projectados para a frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial); Luxação de quadril; Prega palmar transversal única; Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais; Pé torto congénito; Hipotonia (tónus muscular diminuído), na maioria dos casos;
Apresenta frequentes dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, frequente engasgo e refluxo.
São bastante susceptíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais; Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos). Deficiência cognitiva; Dificuldade de concentração/atenção, agitação, irritabilidade, sono agitado. Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.
É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas estas características, estas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossoma.
Causa
Acredita-se que este síndrome possa ser uma doença autossómica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gâmetas de um dos progenitores. Os casos em geral são esporádicos. Duas equipas de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica uma proteína, a Lamina A. Essa mutação torna o núcleo instável. No núcleo de células em crianças com este síndrome foram detectadas alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos. Também é possível que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos telómeros que controlam o número de divisões nas células, e esse fenómeno é, em geral, evidenciado no envelhecimento progressivo patológico. No envelhecimento progressivo normal e também no patológico, o encurtamento do telómero a cada divisão celular actuaria como uma contagem e um sinal do número de divisões celulares e, indirectamente, da duração da vida.
Acredita-se que este síndrome possa ser uma doença autossómica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gâmetas de um dos progenitores. Os casos em geral são esporádicos. Duas equipas de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica uma proteína, a Lamina A. Essa mutação torna o núcleo instável. No núcleo de células em crianças com este síndrome foram detectadas alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos. Também é possível que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos telómeros que controlam o número de divisões nas células, e esse fenómeno é, em geral, evidenciado no envelhecimento progressivo patológico. No envelhecimento progressivo normal e também no patológico, o encurtamento do telómero a cada divisão celular actuaria como uma contagem e um sinal do número de divisões celulares e, indirectamente, da duração da vida.
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