O síndrome de Lissencefalia-Miller Dieker parece ser causado por delecção de vários genes localizados na porção distal do braço curto do cromossoma 17. A delecção ou mutação no gene LIS 1 parece causar a lissencefalia isolada, enquanto o dismorfismo facial e outras anomalias encontradas no paciente com Síndrome de Miller-Dieker parecem ser consequência da delecção de genes adicionais.
O síndrome caracteriza-se por lissencefalia que é a ausência de giros cerebrais e superfície cortical lisa, microcefalia, face pequena, atraso do desenvolvimento motor dentre outras anomalias.
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