Definição
A trissomia do cromossoma 13 tem como definição uma desordem cromossómica resultando num síndrome caracterizado especificamente por anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos afectados. Ocorre quando existem três cromossomas 13 no lugar do par (dois), normal no genótipo de um recém-nascido. Tem como causa a não disjunção dos cromossomas durante a anáfase I, gerando gâmetas com 24 cromatideos.
Epidemiologia
Ocorre na variação de 1/4.000 – 10.000 crianças que nascem, sendo letal geralmente no primeiro mês da doença. Tem a probabilidade de risco agravado por uma possível gravidez tardia (>37 anos), devido ao fato de que mulheres acima desta idade, estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomas. Parece possuir ligeira preferência pelo sexo feminino.
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