Síndrome Marfan

Definição

O Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros posteriores, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossómica dominante, com expressividade variável intra e inter familiar, sem predilecção por raça ou sexo.

Todos nós temos 46 cromossomas (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomas, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomas são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo.

Uma mutação em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas numa doença autossómica dominante. Esta mutação pode ter sido herdada, o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a probabilidade de transmiti-la para os filhos é de 50%.

Manifestações clínicas

A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado numa mesma família e em famílias diferentes. A este facto chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afectado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afectado pode vir a ter um filho muito afectado, ou vice-versa.

As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de valva mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.

Fisiopatologia

Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda o “fabrico” de uma proteína, os pesquisadores concentraram-se em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente na artéria aorta.

Quando a fibrilina está deficiente estes ligamentos e as artérias tornam-se flácidos. A flacidez nos ligamentos articulares leva a hipermobilidade articular e a uma perda na contenção do crescimento dos ossos e por isso eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação do cristalino frágil leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até romper-se (luxação). No coração, o sangue que sai com muita força a cada batimento cardíaco é ejetado diretamente na aorta e esta vai-se dilatando e pode até chegar a romper-se.

Aspectos psicológicos

Deformações anatómicas e fisiológicas, características em portadores do síndrome de Marfan, são factores que provocam distúrbio de ajustamento psicológico com limitações no desenvolvimento emocional e social. A aparência física pouco comum nesses indivíduos frequentemente leva a alterações no esquema corporal, na auto-estima e , consequentemente, no desenvolvimento global da personalidade. As perturbações deste síndrome podem levar ao isolamento por parte dos portadores. Por ser uma doença crônica e peculiar, atingindo precocemente o indivíduo, a síndrome pode provocar danos na área afectivo-relacional em cada etapa do desenvolvimento.