Síndrome Edwards ou Trissomia 18

Descrição
Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo (mutação onde existe um número de cromossomas maior do que o normal, neste caso, um cromossoma a mais no par 18). Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossoma 18, capaz de ser original ou herdada de um progenitor portador. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia 18. A incidência é de cerca de 0,3 por 1000 nascimentos.

A Trissomia 18 está associada à idade materna, pois grande parte dos casos são originários de mulheres com mais de 35 anos de idade.

Características dos Portadores
Os portadores apresentam atraso físico e mental, defeitos cardíacos. O crânio é muito alongado na região occipital. O pescoço é curto. O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos. A boca é pequena e triangular. Grande distância intermamilar. Os genitais externos apresentam anomalias. O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas. As unhas costumam também apresentar anomalias.

A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser prolongada há quase 2 anos.

Outras características

Estatura baixa;

Orelhas baixas e mal formadas;

Defeitos oculares;

Palato alto e estreito, por vezes fendido;

Maxilares recuados;
Anomalias renais (rim em ferradura);

Anomalias do aparelho reprodutor.