Os portadores deste síndrome constituem 1 dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto, de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2 e 3 corpúsculos de Barr.
Os indivíduos do sexo masculino embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois os seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada, penis pequeno, pouca pilosidade na púbis e ginecomastia (crescimento do peito). Além dessas alterações do sexo fenotípico, os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual. Os pacientes klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alterações no processo de identificação psicossexual, envolvendo casos de homossexualismo e transexualismo. Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos; raros são os casos de klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozóides normais. Actualmente a identificação dos klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.
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