Síndrome de Dandy Walker (SDW)

Definição

O síndrome de Dandy Walker (SDW) é um síndrome que não é familiar, caracterizado por dilatação cística do quarto ventrículo do cérebro e por aplasia ou hipotrofia parcial ou total do vermis cerebelar. Em 3/4 dos casos ocorrem outras malformações cerebrais como agenesia do corpo caloso, heteropsias, lissencefalia, estenose do aqueduto de Sylvius.

Características

Malformação de Dandy Walker

O Sistema Nervoso Central é banhado em toda a sua extensão pelo líquido céfalo-raquidiano (LCR), cuja circulação deve ser livre em todo percurso desde o encéfalo (cabeça) até a medula (coluna vertebral). No encéfalo existe uma estrutura, o quarto ventrículo, com orifícios chamados de Luschka e Magendi, que são malformados no Síndrome de Dandy Walker e obstruem a passagem do LCR.

Em consequência, o LCR acumula-se nos ventrículos cerebrais, prejudicando o desenvolvimento do cérebro e dando origem a hidrocefalia (acumulação de LCR no cérebro), de grau variável, às vezes moderado e detectado pelos exames, até excessivo provocando a hidrocefalia mais acentuada com aumento da cabeça (macrocefalia) e sinais graves como alteração visual, aumento da pressão do LCR, sofrimento cerebral, alterações das glândulas endócrinas, dificuldades motoras.

Em situações de menor gravidade, as crianças podem ter uma vida normal, são simpáticas, podem apresentar hiperatividade, dificuldade escolar, habilidade emocional, espasticidade muscular (rigidez muscular que dificulta ou impossibilita o movimento, em especial dos braços e das pernas), retardo motor.

Um dos sinais a observar é o mau fecho das suturas do crânio (moleiras) pelo excesso de LCR, além da dificuldade de levantar o globo ocular (sinal do sol poente). Pode ser necessária a correcção cirúrgica com o desvio do LCR do cérebro para o peritónio, reduzindo a pressão do LCR e os seus efeitos nocivos sobre o cérebro.

Características Genéticas

Pouco se sabe sobre malformações congénitas das estruturas da fossa posterior, as suas alterações genéticas estão no cromossoma 3, mas o gene ao certo não está localizado, porém sabe-se que a base do processo de desenvolvimento das estruturas da fossa posterior é a natureza para as malformações cerebelares humanas. Sabe-se também que as estruturas cerebelares se desenvolvem precocemente no período embrionário até os primeiros anos pós-natais, este acontecimento deixaria o cerebelo vulnerável a um largo espectro de desordens do seu desenvolvimento.